Téléthon : la recherche progresse sur 3 maladies génétiques
95 % des maladies rares n’ont aucun traitement curatif ! Elles concernent 3 millions de Français. Les chercheurs multiplient les essais pour contrer ces maladies. Le but, c’est qu’une fois leur efficacité démontrée, des traitements soient disponibles au plus tôt sur le marché. Mais, de la recherche fondamentale à la mise à disposition du traitement, le chemin est long et coûteux. Nos scientifiques ont donc besoin de temps… et d’argent.
La myopathie myotubulaire, essai de thérapie génique
Faiblesse musculaire et détresse respiratoire sont les principaux symptômes de cette maladie. Elle touche un garçon nouveau-né sur 50 000. Malheureusement, la moitié décède avant l’âge de 18 mois. C’est face à ce constat que l’équipe du Dr Ana Buj Bello, directrice de recherche à l’Inserm, a mis au point un traitement de thérapie génique en septembre 2016. Cela consiste à intégrer dans les cellules du malade, la version saine du gène qui ne fonctionne plus à cause de la maladie. Cette recherche a bien été tolérée sur 4 jeunes enfants. L’essai s’étendra sous peu à toute l’Europe.
La myopathie de Duchenne, une version courte de de la dystrophine
Cette affection se caractérise par une dégénérescence des muscles. Elle touche un garçon sur 3500. Les enfants perdent peu à peu leur tonus musculaire. C’est à cause de l’altération du gène responsable du bon fonctionnement du muscle, la dystrophine. Caroline Le Guiner, docteur experte en thérapie génique du muscle et son équipe, ont travaillé sur la version raccourcie de ce gène, la micro-dystrophine. L’avantage de ce second gène, c’est qu’il a les mêmes fonctions que la dystrophine et qu’il peut être associé à un vecteur viral. C’est-à-dire qu’il peut être transporté vers les cellules ciblées sans provoquer d’effets indésirables. La micro-dystrophine restaure la force musculaire et stabilise les symptômes de la myopathie de Duschenne jusqu’à 2 ans après l’injection du médicament. Et surtout, il n’y a aucun effet secondaire !
La rétinite pigmentaire, le miracle des cellules souches
C’est une pathologie encore incurable. La rétinite pigmentaire est une maladie génétique dégénérative des yeux qui touche près de 30 000 personnes en France. Elle est proche de la DMLA, la dégénérescence maculaire liée à l’âge qui touche 1,5 millions de personnes dans l’Hexagone. Dans les deux cas, les cellules de la rétine se détériorent jusqu’à la cécité. Christelle Monville, docteur experte de la thérapie cellulaire, et son équipe ont mis au point un patch cellulaire destiné à améliorer la vision des malades. C’est une exclusivité mondiale : ce patch remplace les cellules dégénérées. Des cellules de rétine fabriquées à partir de cellules souches embryonnaires humaines, seront greffées sous l’œil des patients. Les premiers essais devraient démarrer en 2018, sur 12 patients atteints de rétinite pigmentaire, puis à terme sur d’autres patients atteints de DMLA.
Malgré les avancées récentes concernant la thérapie génique pour ces 3 maladies, un travail considérable est à prévoir pour les milliers de malades. Pour répondre à ce défi, nous pouvons donner au Téléthon sur le site de l’AFM-Téléthon ou par téléphone au 3637.
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